Patiënten en zorgverleners komen op de Zeldzame Ziektendag  bijeen in Naturalis om elkaar te inspireren om de zichtbaarheid en bekendheid van zeldzame aandoeningen te vergroten. Die zichtbaarheid is hard nodig, want juist de onbekendheid van de meeste zeldzame aandoeningen veroorzaakt voor patiënten grote problemen in de gezondheidszorg en in het leven van alledag.

Elk jaar wordt op die dag de Engel Awards uitgereikt aan mensen die zich op een bijzondere manier inzetten op het terrein van zeldzame aandoeningen. Er zijn maar liefst 25 kanshebbers voor deze Award aangemeld, waaruit een deskundige jury vier kandidaten heeft genomineerd. In de categorie  ‘Medicus of wetenschapper’ is prof. dr. Connie Stumpel, klinisch geneticus in het Maastricht UMC+ genomineerd.

Bron